Ovaj intenzivni tečaj namijenjen je svima koji žele ovladati osnovnim i srednje naprednim tehnikama obrade podataka sekvenciranja sljedeće generacije (NGS). Kroz kombinaciju teorije i praktičnog rada, polaznici će naučiti kako analizirati sirove sekvencijske podatke, filtrirati i ocijeniti kvalitetu očitanja, mapirati sekvence na referentni genom te identificirati i interpretirati varijante.
Program počinje pregledom različitih NGS platformi i primjena, uključujući varijantnu analizu genoma, RNA-seq i metagenomske pristupe. Poseban naglasak stavljen je na praktično snalaženje u radnom okruženju – rad u Linux terminalu, korištenje bioinformatičkih alata (FastQC, BWA, Samtools, IGV) i razumijevanje najvažnijih formata datoteka (FASTQ, BAM, VCF).
Tijekom radionice, polaznici će samostalno proći cijeli tijek obrade: od kontrole kvalitete i filtriranja podataka, preko mapiranja očitanja, do identifikacije varijanti i osnovne vizualizacije rezultata. Dodatno, prikazat će se interpretacija dobivenih podataka u kontekstu bioloških i kliničkih informacija te raspraviti najčešće izazove i pogreške pri analizi.
Tečaj je osmišljen tako da sudionici kroz praktične primjere – uključujući studiju slučaja – steknu sigurnost i vještinu za samostalnu primjenu znanja u istraživačkom ili dijagnostičkom radu.
Sadržaj tečaja
jedinice u nastavnom planu